Leuvense software spoort via ai sneller zeldzame afwijkingen op bij pasgeborenen

Onderzoekers van een kinderziekenhuis in het Amerikaanse San Diego hebben voor het eerst artificiële intelligentie ingezet om bij kinderen met zeldzame genetische afwijkingen sneller een diagnose te stellen. De gebruikte software wordt ontwikkeld door het Leuvense bedrijf Diploid.

Het softwarepakket Moon is volgens de Belgische ontwikkelaar Diploid wereldwijd het eerste programma dat artificiële intelligentie gebruikt voor de diagnose van zeldzame aandoeningen. De technologie bespaart veel kostbare tijd; met Moon duurt het slechts zo'n vijf minuten om tussen de 4,5 miljoen mutaties in een volledig menselijk genoom de ziekteverwekkende mutatie op te sporen.

Integratie van de symptomen van de patiënt, gebaseerd op analyse van de medische literatuur, is een van de belangrijkste steunpilaren van de geautomatiseerde interpretatie door Moon. De software werd recent voor het eerst succesvol ingezet in het Rady kinderziekenhuis in San Diego. De resultaten zijn gepubliceerd in het vakblad Science Translational Medicine. De studie benadrukt dat de geautomatiseerde diagnoses overeenkwamen met de handmatige interpretatie door experts. De Moon-software haalde 99 procent precisie bij 95 kinderen met 97 genetische aandoeningen.

Naar schatting vier procent van de pasgeborenen wordt getroffen door een genetische afwijking, wat de belangrijkste doodsoorzaak bij zuigelingen is. Zeldzame genetische ziekten zijn ook goed voor ongeveer vijftien procent van de opnames in kinderziekenhuizen. De nieuwe methode kan de diagnose van ernstig zieke kinderen op de intensive care aanzienlijk versnellen. Dit opent volgens Diploid de deur naar genetisch screenen als een eerstelijns diagnostische test voor baby's met onbekende aandoeningen.

Het softwarepakket Moon van het Leuvense bedrijf Diploid versnelt het opsporen van genetische afwijkingen bij pasgeborenen

Reacties (92)

[TPar]

Die mensen van het Rady Hospital zijn echt geniaal. Ooit Ray in persoon gesproken en aan het werk gezien. In de US is er duidelijk geen tekort aan geld voor dit soort onderzoek. Hier in Vlaanderen is het schrapen.

Natuurlijk, gezien de kosten voor een overnachting in een ziekenhuis daar, is er wel een incentive om wat geld te investeren. Ray presenteerde bvb de besparingen die hun software gaf bij behandeling van kanker bij jonge kinderen: gemiddeld 200.000 dollar per kind. “Gewoon” omdat ze sneller de juiste behandeling kunnen starten.

Trouwens, mijn eigen vakgroep heeft hier ook baanbrekend werk verzet, gisteren voorgesteld: https://www.imec-int.com/...e-praktijk-van-ziekenhuis

De volledige variant call pipeline voor 48 genomen in minder dan 48u.


Edit (wat extra info): De VS is echt wel ongelooflijk veel duurder. Het was dan wel gemiddeld 200.000 dollar per kind, maar er was een kind bij waarbij er 2 miljoen werd bespaard. Daar mag je hier in België zelfs zonder verzekering en bijdrage van de sociale zekerheid wel een aardig tijdje voor in het ziekenhuis liggen.

[Reactie gewijzigd door TPar op 23 juli 2024 05:21]

[OxWax]

Ik denk niet dat het hier BE/NL zoveel goedkoper is, wij zijn nl verzekerd.
Van de echte bedragen van een kankerbehandelling val je ook achterover (en soms zijn ze erger dan de ziekte en totaal nutteloos. )

[Anoniem: 167912]

Ik denk niet dat het hier BE/NL zoveel goedkoper is, wij zijn nl verzekerd.

Het is hier echt wel veel minder duur.
De bedragen in de VS zijn gewoon waanzinnig. Enkele jaren terug verscheen dit artikel.
Toppunt is dat die man gewoon verzekerd was voor de operatie in de VS!

[OxWax]

Dat is inderdaad een koopje maar zwijg me over implantaten. Blijkbaar worden die amper getest en dan nog door de fabrikanten zelf. En het ergste :
“De overheid houdt die gegevens geheim”, zegt Knack-journalist Kristof Clerix, die meewerkte aan het onderzoek, aan VTM NIEUWS. “De overheid zegt dat je bij elke case moet kijken of het incident wel gelinkt is aan het implantaat en zegt ook dat het confidentiële bedrijfsgegevens zijn.

https://www.hln.be/nieuws...che-implantaten~a9566fbf/

Bron
https://www.icij.org/investigations/implant-files/

[Reactie gewijzigd door OxWax op 23 juli 2024 05:21]

[redfightjuh]

Dit gaat toch wel heel hard naar het genetisch screenen toe. ik weet nou niet of ik me daar wel fijn bij voel. Begrijp me niet verkeerd, het feit dat je voor de geboorte kan bepalen of een kind levensvatbaar is lijkt me geen probleem.

Maar van tevoren weten of een kind een genetische afwijking heeft en daarop een beslissing maken om de zwangerschap te beëindigen vind ik wel een lastige ethische discussie.

[hiostu]

Een zwangerschap beeindigen is een van de opties, maar niet de enige. Als je weet dat er een afwijking is, kun je hier ook meteen bij handelen na de geboorte. Er zijn ook aangeboren afwijkingen die niet direct zichtbaar/merkbaar zijn, maar waar babies wel aan overlijden. Als je dit direct al bij de geboorte weet dan kun je dat ook direct monitoren of behandelen.

Daarnaast, als het gaat om afwijkingen waarbij een baby zeker aan komt te overlijden dan is abortus in mijn ogen humaner voor het kind en ook de moeder. Ik heb niet de kennis om te bepalen hoe groot die kansen van de verschillende afwijkingen precies zijn.

[jopiek]

Daarnaast, als het gaat om afwijkingen waarbij een baby zeker aan komt te overlijden dan is abortus in mijn ogen humaner voor het kind en ook de moeder. Ik heb niet de kennis om te bepalen hoe groot die kansen van de verschillende afwijkingen precies zijn.

Doen ze in sommige landen dan ook op rigoreuze wijze: https://lejeunefoundation...k-down-syndrome-abortion/ (hoewel er een tegenbeweging in DK op gang is inmiddels). Zo'n 75 jaar geleden had men deze technieken nog niet, als men het wel had dan had men er bij onze oosterburen vast en zeker goed gebruik van gemaakt.

[Accretion]

[...]
Zo'n 75 jaar geleden had men deze technieken nog niet, als men het wel had dan had men er bij onze oosterburen vast en zeker goed gebruik van gemaakt.

Hoe bedoel je dit?
Dat pre-WOII Duitsland goed gebruik zou maken van het ontdekken van downsyndroom bij babies voor de geboorte?
Maar hoezo specifiek Duitsland en in deze tijdsperiode?

[jopiek]

Je bent niet bekend met de volgende zaken?:
- https://en.wikipedia.org/wiki/Aktion_T4
- https://en.wikipedia.org/wiki/Nazi_eugenics
- https://en.wikipedia.org/wiki/Lebensborn

[Pannekook]

Daarnaast, als het gaat om afwijkingen waarbij een baby zeker aan komt te overlijden dan is abortus in mijn ogen humaner voor het kind en ook de moeder. Ik heb niet de kennis om te bepalen hoe groot die kansen van de verschillende afwijkingen precies zijn.

Hiervoor bestaat de NIPT test. Hier testen ze op Down, Edwards en Patausyndroom, de laatste 2 zijn in de meeste gevallen dodelijk. Tijdens de test kunnen ze zien of je verhoogde kans hebt op een van de syndromen. Vervolgens kun je nog wat onderzoeken doen om die kans duidelijker in beeld te krijgen.

Bij Down heb je dan 75% zekerheid dat je kind het heeft, 24% bij Edwards en 23% bij Patau.

[Jantimon]

Mooi dat die NIPT test gewoon een bloedprik van de moeder is. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie heb je namelijk nog zo een 0.3% kans dat het resulteerd in een miskraam.

[hiostu]

Klopt, deze test hebben we destijds ook laten doen. Er zijn echter natuurlijk nog meer aangeboren afwijkingen die niet bij die test naar voren komen. Denk hierbij aan hartafwijkingen.

[Pannekook]

Uiteraard zijn dit niet de enige afwijkingen. Uiteindelijk bleek onze zoon gehoorschade te hebben, hij is niet doof maar zal wel de rest van z'n leven (voor zover het er nu uit ziet) gehoorapparaten dragen.

[Accretion]

Maar valt dat binnen de gevallen waar ze na (of voor) de geboorte überhaupt iets aan kunnen hadden doen?

[Pannekook]

Nee, dat dan weer niet. Mocht het genetisch zijn kun je middels IVF het betreffende gen wel laten verwijderen of zoiets, dus we onderzoek momenteel waar de oorzaak precies in zit.

[jessy100]

Het gaat hier over pasgeborenen. Die zijn al geboren..

[ipaqlinux48]

Tot over enkele jaren we een embryo kunnen gaan screenen. De volgende stap is dan dat verzekeringsmaatschappijen deze gegevens willen onder het mom van "een gepersonaliseerde verzekering" aan te bieden.

[Anoniem: 167912]

Tot over enkele jaren we een embryo kunnen gaan screenen.

Dat gebeurt al gewoon hoor...
Mensen met een gekende genetische afwijking laten vaak embryo's screenen en planten dan enkel die in die het defect niet hebben. Wat is het probleem volgens jou? Niemand verplicht je om dit te doen als je het niet wil.

De volgende stap is dan dat verzekeringsmaatschappijen deze gegevens willen onder het mom van "een gepersonaliseerde verzekering" aan te bieden.

Nee, dat is niet de volgende stap.

[Webgnome]

Wat het probleem daarvan is? Het gaat de natuurlijke manier van evolutie (als we daar even vanuit gaan) tegen? Het zorgt er voor dat er in bepaalde delen van de wereld mensen gaan ontstaan waar niks mis mee is en waar als we niet opletten alleen maar perfecte mensen tussen zitten? Dat is iets wat we ten alle tijden moeten zien te voorkomen?

[Anoniem: 167912]

Het gaat de natuurlijke manier van evolutie (als we daar even vanuit gaan) tegen?

Verklaar?
Elk medisch ingrijpen gaat de "natuurlijke manier van evolutie" tegen. Voor jou dan ook geen antibiotica, bloedtransfusies of chirurgisch ingrijpen meer?

Het zorgt er voor dat er in bepaalde delen van de wereld mensen gaan ontstaan waar niks mis mee is en waar als we niet opletten alleen maar perfecte mensen tussen zitten?

Dat onderscheid tussen rijke en arme landen bestaat nu ook al gewoon, dus daar verandert niets aan.
Los van het feit dat allemaal perfecte mensen misschien helemaal zo slecht niet zou zijn, daar gaat het hier helemaal niet over.

[Fiander]

euh?? hiermee worden geen mensen zonder mutaties neergezet in een gebied.
hooguit dat kinderen met mutaties welke nu door een trage diagnose stelling overlijden, nu wel overleven.
je zou dus gemakkelijk juist het tegenovergestelde van waar jij bang voor bent kunnen bereiken.
juiste een grotere diversiteit, omdat meer mutaties het overleven.

[OxWax]

Stel je nu allemaal vragen of zeg je iets?
De mens staat al sedert penicilline buiten de 'natuurlijke manier van evolutie' (eigenlijk al veel eerder)
Anders moet je maar in een grotje wonen, jagen voor je voedsel en hopelijk vat je geen infectie of bijt je eten niet terug. Oh en tandpijn = pech ...

[goarilla]

Stel je nu allemaal vragen of zeg je iets?
De mens staat al sedert penicilline buiten de 'natuurlijke manier van evolutie' (eigenlijk al veel eerder)
Anders moet je maar in een grotje wonen, jagen voor je voedsel en hopelijk vat je geen infectie of bijt je eten niet terug. Oh en tandpijn = pech ...

Mja mja beetje nuance. Ook andere primaten hebben rudimentaire "geneeskunde". De chimpansee weet welke bloembol hij moet knabbelen bij tandpijn. https://www.livescience.c...medication-evolution.html

[OxWax]

Ik weet wel dat er plaatsen zijn waar meerdere soorten klei komen eten voor mineralen en er zijn lemurs die duizendpoten likken om te 'trippen, maar dit is me toch beetje te vaag
Moreover, many of these foods were abundant in the chimps' habitat — the fact that these foods were readily available, yet the animals consumed them sparingly suggested to the researchers that the animals were using the plants as medication.

https://news.mongabay.com...ding-behavior-commentary/

https://www.youtube.com/watch?v=-LwQ0ZiTYkQ

[Accretion]

Uhm, als we genetische afwijkingen kunnen uitbannen?

Uiteindelijk help je evolutie alleen een handje, maar hier gaan meerdere generaties overheen en door de tijd zal het zich ook wel verspreiden over de wereld.

[3raser]

Wat is het probleem volgens jou? Niemand verplicht je om dit te doen als je het niet wil.

Ik weet nog goed het moment waarop het begin van het einde van de wereld in gang werd gezet. Het begon met een zin als deze.

Natuurlijk verplicht niemand je om dit te doen. Alleen de consequenties worden zo aangepast dat je eigenlijk geen keus hebt. Kinderen die geen verzekering meer kunnen krijgen. Kinderen die geboren worden omdat ze geliefd werden maar vervolgens door de maatschappij uitgekotst worden. Kinderen die geen toekomst hebben omdat hun ouders zogenaamd een keuze hadden.

Ik denk dat we dit moment goed moeten onthouden omdat we op het punt staan hele grote fouten te maken. Als we werkelijk een perfect ras gaan kweken dan is de volgende stap dat we op kleinere afwijkingen gaan letten. Mensen die vroeg of laat een bril gaan dragen zijn niet perfect. Mensen met een zwakke rug, een allergie, een gehoorapparaatje... mensen die verkouden worden. Hoe ver wil je gaan om de perfecte kinderen te krijgen?

[blackbaby]

Het screenen op zich is goed, maar het creëert een grijze zone die voorheen maar zelden bestond, met andere woorden, situaties waarbij de behandelencde arts, vroedvrouw, gyneacoloog op basis van een overvloed van nieuwe informatie niet meer directief kunnen adviseren, en eigenlijk plichtsbewust de verantwoordelijkheid over het vraagstuk van zwangerschapsonderbreking aan de ouders moeten overdragen. Weinig hulpverleners weten precies hoe je dat aanpakt, bovendien is er meestal ook nog tijdsdruk op zulke vraagstukken. Of al deze pre-natale informatie uit een test komt, of een AI netwerk maakt eigenlijk weinig uit. Het is uiteindelijk de hoeveelheid informatie zelf die een ingrijpende beslissing als deze moeilijker maakt om te beoordelen.

[Reactie gewijzigd door blackbaby op 23 juli 2024 05:21]

[GeoBeo]

Tot over enkele jaren we een embryo kunnen gaan screenen. De volgende stap is dan dat verzekeringsmaatschappijen deze gegevens willen onder het mom van "een gepersonaliseerde verzekering" aan te bieden.

Of de verzekeringsmaatschappijen bij die informatie kunnen is een politieke kwestie. Tot nu toe kunnen verzekeraars gelukkig nog steeds niet bij onze medische dossiers (althans, niet op een legale manier). De enige reden hiervoor is politiek. De VVD heeft immers vorig jaar al geprobeerd onder het mom van "tegengaan van fraude" de verzekeraars wel inzage te geven in dossiers. Dit is gelukkig niet door gegaan.

Ik zou het als potentieel ouder persoonlijk ontzettend fijn vinden als ik in een vroeg stadium kan weten of mijn kind gezond ter wereld komt of met een enorme afwijking. Ik zie persoonlijk geen ethische reden om een kind ter wereld te brengen met een enorme handicap en/of vroege dood. Ik vind het tegenovergestelde eerder onethisch.

Die genetische screenings zijn overigens onvermijdelijk denk ik. De technologie is er / komt er en wordt uiteindelijk spot goedkoop. De enige overwegingen die overblijven zijn uiteindelijk: mag het juridisch/politiek, blijft de diagnose prive (uit handen van verzekeraars) en willen de ouders het...

[OxWax]

Nou en? U hebt liever een kind met een slepende ziekte die maar een paar jaar pijnlijke levensverwachting? Bestaat toch nu ook al voor bepaalde ziekten?
2 ouders met 1 gen sikkelcelanemie hebben grote kans op kind met 2 = doodsvonnis.

[tdhoor]

Wat vind je dan bijvoorbeeld van de screening naar down syndroom? Het is niet meer of niet min dan een genetische screening van een ongeboren kind en het gebeurt bij alle vrouwen die zwanger zijn (en medisch gevolgd worden).

[beefstick]

Genetisch screenen is voornamelijk het geval als je dat doet voor het kind geboren is. Na de geboorte kun je nergens in deze wereld nog een abortus laten uitvoeren (gelukkig). Het enige dat hier nu gedaan is, is van baby's die ziek zijn een misschien langdurige test periode vervangen met een computer interpretatie die blijkbaar heel goed werk levert.

Het genetisch screenen van kinderen voor de geboorte is nu in principe ook al mogelijk met een NIPT test. Deze test is vooral in gebruik voor het bepalen van trisomie 13 (patau) 18 (edwards) en 21 (down), maar je kunt aangeven dat het afgegeven bloed gebruikt moet worden voor een volledige screen.
Stiekem wordt die screen altijd volledig gedaan maar wordt bij de keuze voor een onvolledige, dus alleen de trisomie hierboven, screen de rest gewoon afgeschermd. Er wordt voor iedere NIPT test namelijk gekeken naar alle behalve de geslachtschromosomen. Tevens kan een NIPT ook nog afwijkingen bij de moeder aantonen, bijvoorbeeld uitzaaiende kanker of leukemie wordt gedetecteerd.

Deze test is dus vooral nuttig om andere genetische afwijkingen dan trisomie die leiden tot een heel moeilijk bestaan te traceren. De ethische discussie zal hieromtrent zeker gevoerd worden, maar het screenen met het doel om een superras te maken zal hoe dan ook voorkomen worden in ieder normaal land. Echter, er zal aangaande het traceren van toekomstige moeilijkheden op medisch gebied een duidelijke discussie gevoerd moeten worden.

[Primuszoon]

Er wordt voor iedere NIPT test namelijk gekeken naar alle behalve de geslachtschromosomen.

Wij kregen nochtans bij de NIPT de keuze of we het geslacht wouden weten of niet. Al kan het wel zijn dat dit niet door de effectieve NIPT gedaan werd maar door een aparte test natuurlijk.

Offtopic weetje: NIPT staat voor "Non-invasive prenatal test", je zegt dus niet NIPT test, want dan heb je 2x test

[Stonehawk]

Leef jij in België? In Nederland valt de NIPT onder het mee doen met een onderzoek naar hoe betrouwbaar de test is. Hier wordt niet het geslacht gegeven. Mijn zus heeft de test in België gedaan en die kreeg inderdaad ook de optie om het geslacht te weten. Toendertijd werd de test niet in Nederland gedaan. En vanwege de leeftijd van mijn zus gaf de combinatie test niet genoeg zekerheid meer.

[Primuszoon]

Ik leef inderdaad in België

[OxWax]

Dat internet, weet gewoon alles

[...]Wij kregen nochtans bij de NIPT de keuze of we het geslacht wouden weten of niet. Al kan het wel zijn dat dit niet door de effectieve NIPT gedaan werd maar door een aparte test natuurlijk.

Detection in the blood of the mother
NIPT is a non-invasive screening test for the detection of:

Down syndrome (trisomy 21)
Edwards syndrome (trisomy 18)
Patau syndrome (trisomy 13)
Are you considering NIPT for other reasons? You should first discuss this with your doctor. For other specific genetic disorders, an alternative type of genetic testing may be more appropriate.

How does the NIPT work?
DNA of the baby circulates in small quantities in the blood of the mother.
In general, sufficient DNA of the baby is present from 10 weeks of gestation onwards.
The NIPT determines:

Whether or not there is an extra copy of chromosome 21, 18 or 13.
The sex of the baby.

[Lawyerson]

Tjah. Een zwangerschap afbreken kan nu ook al, gewoon omdat je het kind niet wil. Dan is het net iets nobeler om het te doen voor deze reden.

[fo0]

Kleine aantekening, een kind is een persoon na de geboorte.

[OxWax]

Toch nog eens keertje herlezen, me dunkt

Dit gaat toch wel heel hard naar het genetisch screenen toe. ik weet nou niet of ik me daar wel fijn bij voel. Begrijp me niet verkeerd, het feit dat je voor de geboorte kan bepalen of een kind levensvatbaar is lijkt me geen probleem.

Maar van tevoren weten of een kind een genetische afwijking heeft en daarop een beslissing maken om de zwangerschap te beëindigen vind ik wel een lastige ethische discussie.

Lijkt me nogal moeilijk, een abortus na geboorte
De nieuwe methode kan de diagnose van ernstig zieke kinderen op de intensive care aanzienlijk versnellen.

[Reactie gewijzigd door OxWax op 23 juli 2024 05:21]

[BaggerDeBagger]

Het artikel geeft al een belangrijk en direct bruikbaar voordeel aan:

De nieuwe methode kan de diagnose van ernstig zieke kinderen op de intensive care aanzienlijk versnellen.

Vooral pasgeborenen met complexe zorg - waaronder meervoudige afwijkingen - hebben hier enorm veel baat bij. Je wilt niet weten hoe schrijnend dit nu is.

[Frozen]

Dat valt toch wel mee? Hedentendage wordt ook gebruik gemaakt van o.a. de vlokkentest om te bepalen of er een grote kans is op Downsyndroom, Edwardsyndroom of Patausyndroom: https://www.oudersvannu.nl/zwanger/prenataal/vlokkentest/

[Splorky]

Houd er maar rekening mee dat dit pas het begin is.
Ik vermoed dat medicijnen in de niet al te verre toekomst er ook een gigantische ontwikkeling gaan krijgen, met als resultaat 1 pil die persoonlijk op maat gemaakt wordt en het steeds lastiger wordt voor dokters om te redeneren waarom de computer de gemaakte keuzes gemaakt heeft omdat de computer via big data alle resultaten van alle behandelingen kan vergelijken met wat de client mankeert.

Momenteel wordt ook al door middel van vruchtwaterpunctie wordt ook al getest op chromosoomafwijking, dit is een vrij geaccepteerde test methode, maar de ethische discussie mag best gevoerd worden want er zullen steeds meer afwijkingen gevonden kunnen worden.

[Anoniem: 1128097]

Misschien toch even doorlezen, het gaat om kinderen die pasgeboren zijn.

[0vestel0]

Je kunt alle soorten doemscenario's en masterrace ideeën hierop loslaten. Sluit niet uit dat het voor de ouders van een pasgeboren kind een hoop ellende kan schelen als ze al heel vroeg dit soort zaken kunnen vinden en er op kunnen behandelen. De tijd dat ze onzekerheid zitten omdat het kind onverklaarbare symptomen vertoont en in de molen van onderzoeken terecht komt is echt slopend voor iemand. Vind het een super ontwikkeling

[pverrips]

Waar ik weinig over lees is uitleg over AI in dit geval.
Als er genoeg data verzameld zijn, is het analyseren van de data-brei voldoende om patronen te herkennen en deze toe te passen op nieuwe cases.
Als AI ruimer wordt toegepast, wordt het voor een IT'er pas interessant: kun je op basis van de ingevoerde data in andere gevallen zelfstandig conclusies trekken? Of kun je op basis van bepaalde patronen in de data voor nog onbekende andere situaties een voorspelling maken?

De ethische vragen die in de reacties bij dit nieuwsbericht genoemd worden, zijn zeker het noemen waard, maar de AI-ontwikkeling gaat verder...

[bbob]

Screenen kan nu al. als man een erfelijke afwijking heeft, vrouw ook dan kun je soms ook al vaststellen dat een kind die afwijking ook zal hebben.

[Accretion]

Bedoel je daarmee dat mensen met erfelijke afwijkingen geen kinderen mogen krijgen?

Dat is een andere en ook weer zware/verhitte discussie, maar daardoor niet minder interessant.

[bbob]

Niet mogen krijgen is een persoonlijke mening.
Wettelijk kun je het niet verbieden.

Of je er als partners voor kiest om toch een kind te nemen wetende dat er een kans is of een 100% kans op een erfelijke afweging is een persoonlijke keuze. Het zal ook te maken hebben met welke afwijking en welke invloed dat op de kwaliteit van leven heeft.

Maar erfelijke afwijkingen is vrij breed. Als beide ouders dragen zijn en de kans is 100% en je neemt toch een kind maak je bewust de keuze dat het kind die afwijking heeft.
Als 1 ouder een erfelijke afwijking heeft is het de vraag hoe groot is de kans dat een kind die afwijking ook krijgt. Het zal ook weer aan de erfelijke afwijking liggen hoe groot die kans per afwijking is.

Die afwijking moet je als ouder dan zelf maken.
Daarbij is het ook de vraag weet je dat je die afwijking hebt, je kan bijv ook drager zijn waarbij je er nooit last van zal hebben.

Het is een heel complex thema en hang dus met veel vragen over de erfelijke afwijking samen. Er is niet zo maar 1 antwoord te geven wel nog niet kinderen mogen krijgen.

[BezurK]

Wat ik me wel afvraag is wát er dan zo "AI" aan is. Die term wordt tegenwoordig te pas en te onpas gebruikt. Als mijn camera automatisch de belichting bepaald, dan heet dat ineens "artifical intelligence"? Dus, bevat deze software gewoon een heel slim algoritme of is er daadwerkelijk sprake van leren, automatisch verbeteren, enzovoorts?

[OxWax]

Friese = van Friesland dus Leuvense = van Leuven
https://www.kuleuven.be/kuleuven/

[Reactie gewijzigd door OxWax op 23 juli 2024 05:21]

[OxWax]

Hoe komt u daar bij?
Er staat toch duidelijk "kinderen" en "patiënten" etc ...
Er wordt dus helemaal niets voorkomen, wel snellere DIAGNOSE.

[Reactie gewijzigd door OxWax op 23 juli 2024 05:21]

[OxWax]

Je schreef meteen abortus
Het 2de deel is moord.

[willempjuh]

Klopt: het eerste deel is het beeindigen van weerloos leven...

[jopiek]

"Kunnen eindelijk alle 'ziektes' die de levenskwaliteit sterk verminderen verdwijnen."

Is al een oud idee, "Lebensborn" noemden ze het in Duitsland (https://en.wikipedia.org/wiki/Lebensborn ): kweken van een superras zonder gebreken. Maar uiteindelijk baseerden Nazi's zich ook gewoon op o.a. Nietzsche: niets voor niets schonk Hitler zijn werken aan o.a. Mussolini (https://bigthink.com/scot...-it-can-happen-to-anybody).

Er zijn nog wel wat andere 'ziektes' te verzinnen, IQ < 100, zweetvoeten, etc! Misschien zou het beter zijn om de boodschap van George Santayana serieuzer te nemen: "Those who cannot remember the past are condemned to repeat it.".

Toevoeging: Overigens ben ik wel voorstander van diagnostiek, maar ben ik nogal huiverig voor de consequenties.

[Reactie gewijzigd door jopiek op 23 juli 2024 05:21]

[Fiander]

IQ < 100

oei, nou bevind je je op een glijdende schaal.....
een IQ van 100 is namelijk precies het gemiddelde. Haal alles daaronder weg, en het nieuwe gemiddelde is : 100.

[SeenD]

Ja, maar het gemiddelde van IQ is altijd 100. Dus als je 2 mensen nog over hebt. Dan is 1tje boven 100 en 1tje onder 100.

Ook al waren die 2 met 6 miljard mensen allebei boven IQ 160.

Misschien moet je je IQ nog eens laten meten.

[OxWax]

Case A : 2 mensen
Mens1 : IQ 100, Mens2 : IQ 100 = gemiddelde 100 (100+100/2)

Case B : 2 mensen
Mens1: IQ 100, Mens2 : IQ 120 = gemiddelde 110 (100+120/2)

Hoeveel was't jouwe ook alweer ?

[Reactie gewijzigd door OxWax op 23 juli 2024 05:21]

[SeenD]

Nee dat kan niet. Het gemiddelde IQ is altijd 100 volgens de IQ schaal. Dus als er maar 2 mensen zijn is t gemiddelde IQ altijd 100.

Als de mensheid over een tijdje alleen maar zou bestaan uit mensen boven de huidige 120. Dan is er een nieuwe verdeling waarvan t gemiddelde 100 is.

Bij je case b is t verschil tussen persoon 1 en 2 20 punten. Oftewel die ene moet dan IQ 90 hebben en de andere 110 om t gemiddelde op 100 te krijgen.

Daarom is t zo grappig dat die ene reactie zei: alles minder dan IQ 100 zou moeten verdwijnen. Als je dat echt doorvoert dan eindig je met 1 mens.

[OxWax]

Nee dat kan niet. Het gemiddelde IQ is altijd 100 volgens de IQ schaal. Dus als er maar 2 mensen zijn is t gemiddelde IQ altijd 100.

Dat is toch onmogelijk?
Als er maar 2 mensen zijn die beide +100 IQ hebben, kan het gemiddelde toch nooit 100 zijn?
Welke berekening gebruik jij? Gemiddelde = som factoren, gedeeld door aantal factoren.

[SeenD]

Nee dat kan dus niet. De IQ test is zo ontworpen dat t gemiddelde altijd 100 is. Dus bij twee mensen die nu 100 en 120 zouden scoren. Zullen, als zij de laatste 2 mensen zijn, 90 en 110 scoren, omdat IQ test altijd relatief is.

When current IQ tests were developed, the median raw score of the norming sample is defined as IQ 100 and scores each standard deviation (SD) up or down are defined as 15 IQ points greater or less,[3] although this was not always so historically. By this definition, approximately two-thirds of the population scores are between IQ 85 and IQ 115. About 2.5 percent of the population scores above 130, and 2.5 percent below 70. Bron Wikipedia

[GLaDTheresCake]

Als iemand met een autisme spectrum stoornis moet ik toch zeggen dat ik het liever rijk dan kwijt ben. En indirect vragen om mensen met mijn hersenstructuur als minderwaardig te bestempelen vind ik heftig en overtrokken. Er zijn natuurlijk zat vormen van autisme spectrum stoornissen die wel echt grote problemen veroorzaken (zogenaamde niveau 3 autisme spectrum stoornissen, vroeger laag functionerende autisten). Wil nog niet zeggen dat iedereen op het spectrum beter af zou zijn zonder, of dat het maar beter weg kan.

[3raser]

Een ongeboren kind aborteren of een zuigeling van een aantal dagen euthanaseren zou geen kwaad kunnen. Die zijn zich nog niet van bewust dat ze bestaan.

Maar wij zijn ons wel bewust van hun bestaan! Vraag aan een willekeurige moeder met een pasgeboren baby die het syndroom van down heeft even of ze het af wil laten maken... welk antwoord denk je dat je krijgt?

[Ivysaur]

Goede vraag. Er was volgens mij ooit een programma op tv. Iets met Down met Johnny ofzo.

Die moeder kreeg precies zo'n vraag en die zei eigenlijk iets van: 'Als ik geweten had dat het zo moeilijk zo zijn. Al die ziektes die ze op latere leeftijd krijgen, enzovoort. Dan had ik het laten aborteren.' Iets in die trant.

[Baal Garnaal]

Ik denk dat je het hebt over de serie "De laatste Downer", daar vroeg men een moeder of abortus had gekozen als ze destijds had geweten wat haar te wachten stond, waar zij positief op antwoordde (met het.redelijk volwassen 'kind' in kwestie erbij).

[3raser]

Ik heb het over een pasgeboren baby. Dat is het euthanasie gedeelte waar jij het over had. Kindjes zonder bewustzijn noemde je het.

[Ivysaur]

Zelfde idee. Komt er op neer dat ze het allebei had gedaan.

[3raser]

Ik geloof je niet. Wie gaat er nu een weerloos kind vermoorden alleen maar omdat het per ongeluk niet helemaal perfect is. Zelfs als je er wel voor zou kiezen krijg je daar vroeg of laat wroeging over. De psychische hulp mag wel flink gaan uitbreiden als je dit letterlijk overweegt.

[jopiek]

Is nogal arbitrair allemaal. Ken genoeg mensen met 'beperking' waaronder blindheid, doofheid en/of autisme die het totaal niet met je uitspraak: "is gewoon niet leuk om mee te leven" eens zijn. Kende ook wel iemand die ondanks 'taaislijmziekte' toch heel tevreden was met haar leven en graag nog langer geleefd had.

"Kwaliteit van leven" is een vrijwel niet 'extern' te meten begrip, er zijn wel 'tools' voor, maar het is vooral per individu afhankelijk: wat vind ik zelf mijn kwaliteit van leven.

Er klopt nog iets anders in je redenatie niet: "bewust van hun bestaan" neem je als norm om niet te euthenaseren terwijl je (afwezigheid van) kwaliteit van leven gelijk lijkt te stellen met "niet leuk om mee te leven".

Als je jou redenaties verder doortrekt "is gewoon niet leuk om mee te leven" de SEH maar beter kunnen vervangen door een euthanasie-unit, want ja als iemand daar beland is het leven zeker niet leuk voor diegene zeg maar.

[OxWax]

Nee zeggen kan iedereen , nu nog even

Maar blind, doof, autisme, taaislijmziekte, enz enz is gewoon niet leuk om mee te leven. Een ongeboren kind aborteren of een zuigeling van een aantal dagen euthanaseren zou geen kwaad kunnen. Die zijn zich nog niet van bewust dat ze bestaan.

Blind : Braille
Doof : implantaat, gebarentaal
Autisme : je eigen wereld
Taaislijm : medicijnen vapour

Op taaislijm na , meeste normale levensduur.
Er zijn veel vééél ergere ziekten !!

[Reactie gewijzigd door OxWax op 23 juli 2024 05:21]

[Ivysaur]

Je snapt het niet. Laat maar. Je mist gewoon de ervaring die ik wel heb betreft ziektes/beperkingen enzovoort. Kan gebeuren. Dan lijkt elke oplossing zoals een medicijn of een implantaat alles wel op te lossen en het levenskwaliteit is ineens toppie.

[OxWax]

Er is een zéér breed spectrum tussen : "niet leuk om mee te leven " en "toppie"

Deze mensen hebben een combinatie van uw lijstje en kijk
Between 5 and 15% of children with Down syndrome in Sweden attend regular school.[108] Some graduate from high school; however, most do not.[17] Of those with intellectual disability in the United States who attended high school about 40% graduated.[109] Many learn to read and write and some are able to do paid work.[17] In adulthood about 20% in the United States do paid work in some capacity.[18][110] In Sweden, however, less than 1% have regular jobs.[108] Many are able to live semi-independently,[12] but they often require help with financial, medical, and legal matters.[9] Those with mosaic Down syndrome usually have better outcomes.[61]

Individuals with Down syndrome have a higher risk of early death than the general population.[20] This is most often from heart problems or infections.[1][8] Following improved medical care, particularly for heart and gastrointestinal problems, the life expectancy has increased.[1] This increase has been from 12 years in 1912,[111] to 25 years in the 1980s,[1] to 50 to 60 years in the developed world in the 2000s.[8][9] Currently between 4 and 12% die in the first year of life.[50] The probability of long-term survival is partly determined by the presence of heart problems. In those with congenital heart problems 60% survive to 10 years and 50% survive to 30 years of age.[12] In those without heart problems 85% survive to 10 years and 80% survive to 30 years of age.[12] About 10% live to 70 years of age.[62] The National Down Syndrome Society provide information regarding raising a child with Down syndrome.[112]

[Reactie gewijzigd door OxWax op 23 juli 2024 05:21]

[OxWax]

Wanneer verjaart u ? Deze blinde man wil iets zingen

https://www.youtube.com/watch?v=inS9gAgSENE